Cuáles son las necesidades de los pacientes con hipercolesterolemia familiar

La falta de concienciación minimiza la importancia del colesterol

Laura Chivato Isabel

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL), es decir, del conocido como ‘malo’, según la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar. Su presidente, el doctor Pedro Mata, recalca que es la enfermedad genética más frecuente en el ser humano, pues su prevalencia es 1 de cada 250 personas aproximadamente, lo que implica que en España haya alrededor de 200.000 personas con esta patología. Sin embargo, no suelen estar diagnosticadas más del 10 por ciento debido, entre otras cosas, a la falta de concienciación de los propios profesionales sanitarios, una situación que minimiza la importancia que tiene controlar el colesterol, ya que la HF es además la causa genética más frecuente de enfermedad cardiovascular prematura.

“Al estar las arterias expuestas a unas cifras muy elevadas de colesterol desde que nacen, si los profesionales sanitarios no hacemos nada, las personas con HF pueden hacer enfermedad cardiovascular prematura. De hecho, la hipercolesterolemia disminuye la esperanza de vida de estas personas de 30 a 40 años si las comparamos con población general en su mismo rango de edad”, explica Mata.

“El problema -añade el doctor- es que a veces hay una persona que tiene el colesterol alto y su médico puede que le esté tratando ya, pero no le ha diagnosticado HF, a pesar de que sabemos que, a un mismo nivel de colesterol, se tiene cuatro veces más riesgo de enfermedad cardiovascular”.

“El problema -añade el doctor- es que a veces hay una persona que tiene el colesterol alto y su médico puede que le esté tratando ya, pero no le ha diagnosticado HF”

En este caso, además, realizar un diagnóstico es “muy fácil”, basta con preguntar al paciente sobre sus antecedentes y que este recuerde si tiene familiares con colesterol elevado, pues es una enfermedad genética autosómica dominante, es decir, se trasmite a la mitad de la descendencia. Este hecho hace que, según el presidente de la Fundación, la persona en la consulta “vaya por delante del profesional sanitario”, porque en muchas ocasiones sabe que puede tener una HF. Además de esto, el perfil es el de un adulto y con el colesterol total aproximadamente de 300 o más.

“Desde la Fundación hemos propuesto que lo ideal es -teniendo en cuenta la informatización de los sistemas sanitarios- poner una alerta sanitaria y, en cuanto salga un análisis con un colesterol por encima de 300 en un adulto, llamarle a la consulta y preguntarle por estos antecedentes familiares”, subraya Mata.

Cómo mejorarlo

Para este experto una de las soluciones para mejorar esto pasa por desarrollar una Estrategia Nacional de la Hipercolesterolemia en España -ya hay una Proposición No de Ley aprobada- en la que se impulse el papel de Atención Primaria, clave en el abordaje de estos pacientes. Esto es así ya que estos están en el primer nivel asistencial, acudiendo a las Unidades especializadas o al Hospital en situaciones más graves.

También es clave la difusión en los medios de comunicación para que estos trasmitan el mensaje de que el colesterol elevado, no solo se debe a malos hábitos, sino que puede ser de origen genético.

“El problema es que con la diabetes, por ejemplo, la población está muy concienciada, pero porque quizá los propios medios de comunicación dan una importancia tremenda a la diabetes; lo mismo con la hipertensión arterial. Esto influye, y si se diese importancia a que el colesterol elevado es una fuente de enfermedad cardiovascular…”, apunta el doctor.

“Por eso -añade- nosotros creemos que el día que en el que se apruebe una Estrategia Nacional en el Consejo Interterritorial será cuando la hipercolesterolemia se posicione como un problema en la agenda política y sanitaria”.

Adherencia y hábitos saludables

Si se hace referencia a los propios pacientes, aquellos que ya tienen un diagnóstico de HF y, por lo tanto, están siendo tratados, están muy concienciados de su enfermedad y de lo que puede llegar a suponer un mal control de esta. Tanto es así que alrededor del 95 por ciento de las personas con hipercolesterolemia familiar son adherentes, según el Estudio Safeheart.

Tanto es así que alrededor del 95 por ciento de las personas con hipercolesterolemia familiar son adherentes, según el Estudio Safeheart.

Este estudio, prospectivo a largo plazo, abierto y multicéntrico, lo puso en marcha la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar en el año 2004 y se trata de un seguimiento realizado en 30 centros de España a una cohorte de personas con diagnóstico de HF. Como cuenta el presidente de la Fundación, ya han registrado casi 5.000 personas en todo el país, de tal manera que se diagnostica el caso índice (la primera persona que se detecta) y después se realiza una cascada familiar, contando con más de 1.000 familias.

“Del estudio se puede extraer que aproximadamente el 3 por ciento de los pacientes no son adherentes al tratamiento farmacológico, y no lo son porque han decidido que no quieren tratarse, pues piensan que no les merece la pena estar tomando toda la vida un tratamiento; y luego hay un pequeño porcentaje, diría que de ese 3 por ciento es menos de 0.5 por ciento, que no es adherente porque su médico le ha dicho que no merece la pena tratarse. Esto es gravísimo, hasta el punto de poner una denuncia, porque un paciente con HF tiene tanto riesgo que, si se muere, hay que pedir responsabilidades”, señala el doctor Mata.

En este sentido, el 90 por ciento estos pacientes llegan a tener una enfermedad coronaria derivada de un mal control de la hipercolesterolemia. “Por tanto -recuerda este especialista- es muy importante el tratamiento y el diagnóstico precoz, y más en población joven”.

Pero no solo el tratamiento farmacológico es importante, pues con el seguimiento de medidas higiénico-dietéticas, como hacer dieta y no fumar, puede bajar el colesterol entre un 15 y un 20 por ciento. Sin embargo, este seguirá elevado y, por ello, hay que hacer también especial hincapié en que estas medidas son necesarias, pero “no son suficientes” para controlar la hipercolesterolemia familiar, tal y como se recalca en la página web de la Fundación.