La mitad de los pacientes han esperado una media de 4 años para recibir un diagnóstico
Laura Chivato Isabel
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado el 28 de febrero, Alba Ancochea, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación, explicaba lo siguiente: “A pesar de que existen más de 7.000 enfermedades raras (ER) diferentes y que cada una de ellas enfrenta una sintomatología diferente, todas las personas que conviven con ellas o sin diagnóstico tienen los mismos problemas sanitarios y sociales, independientemente del país en el que vivan”. Estos problemas a los que se refiere la directora engloban desde el acceso al diagnóstico y tratamiento hasta una correcta atención por parte de un equipo integral y bien coordinado.
Y es que, en España han sido más de 4 años lo que han tenido que esperar la mitad de los pacientes que tienen una enfermedad poco frecuente para recibir un diagnóstico. Para ello, más del 27 por ciento de las familias se han visto obligadas a desplazarse a otras comunidades autónomas, según FEDER, y con todo, solo un 34 por ciento de ellos tiene acceso a un tratamiento efectivo. En este sentido, dado el modelo de sanidad descentralizada que existe en nuestro país, la inequidad entre las CCAA no es algo que pase desapercibido, e incluso, como lamenta Miguel Ángel Ruiz, director de la Asociación D’Genes (Murcia), dentro de la propia comunidad “puedes tener acceso a un tratamiento o no tenerlo o que, por ejemplo, tu centro educativo esté adaptado en un lugar y en otro no”.
En España han sido más de 4 años lo que han tenido que esperar la mitad de los pacientes que tienen una enfermedad poco frecuente para recibir un diagnóstico.
Igualmente, hay que tener en cuenta que las enfermedades raras son graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital en juego “muchas veces”, tal y como detalla Ruiz, además de que conllevan múltiples problemas sociosanitarios, lo que necesita de mucho tiempo para organizar los cuidados de la enfermedad. Todo ello hace que el abordaje del paciente sea necesariamente coordinado e integral, aunque en el día a día esto no es así, según los datos del Proyecto INNOVACare puesto en marcha por la Unión Europea entre el 2015 y el 2018.
Este proyecto se desarrolló con el objetivo de analizar los problemas sociales que enfrentan las personas que viven con estas patologías o están en busca de diagnóstico desde una perspectiva social. Los datos demostraron que más del 65 por ciento de las personas han tenido que visitar diferentes servicios de atención y que estos servicios no se comunican bien entre sí.
Sin embargo, esto no es un problema inherente a España ya que, según FEDER, en Reino Unido, por ejemplo, la media de retraso a diagnóstico también es de 4 años; en Australia, más del 40 por ciento de los pacientes recibieron un diagnóstico equivocado; y en Estados Unidos, estos visitan un promedio de siete médicos antes de recibir un diagnóstico definitivo. Una situación que se agrava en América Latina o en Sudáfrica donde no existen datos y no se ha establecido una definición de prevalencia y un porcentaje aproximado de pacientes, respectivamente, según la directora de FEDER.
Resolución de la Asamblea General
Por ello, y como reivindicación del Día Mundial, la Federación, junto con la Organización Europea y Red Internacional de Enfermedades Raras (EURORDIS y RDI), reclamó el pasado 22 de febrero ante la ONU una Resolución de la Asamblea General en materia de enfermedades raras.
Esta Resolución persigue establecer una definición universal de enfermedades raras, crear una red de centros de atención a nivel mundial y generar un marco común para hacer frente a los problemas globales de las familias, independientemente del país en que residan.
Establecer una definición universal de enfermedades raras, crear una red de centros de atención a nivel mundial y generar un marco común.
Con esta iniciativa se pretende seguir el ejemplo de las Recomendaciones de la Comisión Europea de 2008, a raíz de las cuales se impulsó en España la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, un instrumento que, como cuenta Ruiz, no es de uso obligatorio al tener las CCAA la mayor parte de las competencias transferidas.
El director de D’Genes considera que, si todo ello se cumpliera, “muchos problemas y necesidades de las personas afectadas con ER se resolverían”.
Qué son las ER
Según la UE, las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes son aquellas enfermedades que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, siendo en su mayoría crónicas y degenerativas. “En la población española -comenta Ruiz-, aproximadamente, más de tres millones de personas padece alguna de estas enfermedades de baja frecuencia en el mundo, mientras que en la Región de Murcia son más de 85.000 los afectados”.
En cuanto a sus características, estas son comunes en todas las enfermedades poco frecuentes y algunas serían, como detalla el director de D’Genes: aparecen con una baja frecuencia, presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento, se manifiestan en un alto porcentaje en la niñez, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos, plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos y al acceso de medicación, carecen en su mayoría de tratamientos curativos -pero una serie de cuidados apropiados pueden mejorar la calidad de vida del paciente y prolongarla-, el déficit del desarrollo motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía, y un índice de mortalidad elevado.
Aumentar la calidad de vida de estos pacientes es uno de los objetivos principales que persigue D’Genes, para así mejorar también la esperanza de vida a través de acciones que repercuten en evitar el asilamiento social que, “en muchos casos”, sufren los padres con hijos con ER y los propios afectados o realizando actividades de difusión de las características y particularidades de estas enfermedades para sensibilizar sobre el problema de salud pública que suponen. Es decir, se trata de crear un espacio de intercambio y convivencia entre afectados, familiares y profesionales.
“Desde la Asociación D’Genes nos hemos consolidado como un referente a nivel estatal en la atención integral para los afectados por patologías poco frecuentes, ofreciendo sesiones de terapias individualizadas y personalizadas que, en la mayoría de los casos, suponen el único tratamiento”, señala Ruiz.
