La importancia de la detección precoz en hipercolesterolemia familiar

Es clave introducir modificaciones en el estilo de vida

Laura Chivato Isabel

La hipercolesterolemia familiar (HF), además de ser la enfermedad genética más frecuente, se caracteriza por un aumento en el colesterol LDL (también conocido como ‘malo’) desde el nacimiento, según la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF). En España se calcula que afecta a alrededor de 30.000 niños, y debido al hecho de que se trata de la causa genética más común de enfermedad cardiovascular prematura, la detección precoz es fundamental, tal y como aseguraba el doctor Francisco Fuentes, especialista en Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba), durante su intervención en el ‘V Symposium Virtual Hipercolesterolemia Familiar’.

Así, el doctor Fuentes, además de ofrecer algunos datos sobre la prevalencia de esta enfermedad en España, recordaba que el primer paso clave es detectar a los niños con HF, ya que una cuarta parte de estos no conocen que tienen la enfermedad y, por lo tanto, no pueden ser tratados. “Para esta identificación se puede realizar un cribado universal, a las 9 y a los 11 años y a los 17 y a los 20, un método que posibilita la detección de cerca del 90 por ciento de los pacientes con HF; un cribado selectivo, cuya sensibilidad baja bastante, entre un 30-60 por ciento; y el cribado en cascada familiar, con una sensibilidad del 100 por ciento y además considerado como el método más coste-efectivo para identificar a estos pacientes. Otros métodos de cribado como el de cascada inversa o el cribado oportunista son mucho menos sensibles”, explicaba este experto.

El primer paso clave es detectar a los niños con HF, ya que una cuarta parte de estos no conocen que tienen la enfermedad

Una vez este paciente es diagnosticado, se estudia la posibilidad de comenzar el tratamiento en función de la edad y de los valores de LDL. Por ejemplo, en los niños de entre 8 y 10 años, se inicia dicho tratamiento tras haber introducido modificaciones en el estilo de vida, promoviendo una buena alimentación y ejercicio físico regular.

La dieta, clave para el tratamiento de la HF

Y es que, como recalcaba Raquel Arroyo, nutricionista de la FHF, “la dieta es clave en el tratamiento de la HF y en la reducción de riesgo cardiovascular”, unos beneficios que se extrapolan incluso más allá de la propia hipercolesterolemia, pues los hábitos de vida saludable siempre juegan un papel clave en el control de cualquier enfermedad. “En este caso, no solo mejora el perfil lipídico, sino que también presenta otros efectos beneficiosos, ya que reduce los efectos nocivos producidos por la oxidación, disminuye la inflamación, mejora la relajación endotelial, disminuye la tensión arterial y también la resistencia a la insulina”, subrayaba Arroyo.

“La dieta es clave en el tratamiento de la HF y en la reducción de riesgo cardiovascular”

“Además –añadía-, uno de los predictores de riesgo es la hipertensión arterial, donde la dieta también juega un papel fundamental tanto para su prevención como su tratamiento. Igualmente, en personas con sobrepeso u obesidad, reducir el peso a través de una buena alimentación y ejercicio puede ayudar mucho a mejorar”.

En este sentido, el doctor Fuentes coincidía con esta especialista: “Lo primero y principal es detectar a estos niños y lo segundo iniciar modificaciones en el estilo de vida a través de una alimentación saludable y actividad física”.

“Después, debemos plantearnos el objetivo de control de LDL, que prácticamente todas las guías coinciden en que esté por debajo de 130 u opcional si no hay otros factores de riesgo; y por supuesto, identificar otros factores de riesgo cardiovascular e iniciar el tratamiento específico de cada uno de ellos, según la edad del niño”, añadía el doctor.